Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. Las células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal. También es posible determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y averiguar si el feto está recibiendo suficiente oxígeno o corre algún riesgo. A muchas mujeres de más de 35 años les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna anormalidad. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:

• Alguna anomalía cromosómica como el síndrome de Down (trisomía del par 21)
• Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, etc.

El sexo del bebé se puede determinar estudiando algunas células de la piel, y así es posible averiguar si ha heredado algún trastorno relacionado con el sexo. No obstante la finalidad de este procedimiento no es conocer el sexo del feto y tras su realización existe un cierto riesgo de aborto (por hemorragia o infección) por lo que si no hay una indicación médica no se recomienda su realización.
Realizada por un experto y con la ayuda del ultrasonido para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la Biopsia de vellosidad corial realizada por vía vaginal ( 2%), pero es el mismo que el de la Biopsia de vellosidad corial realizada vía abdominal (0.8 % ) La decisión de someterse a ella debe evaluarse bien, considerando seriamente la probabilidad de tener que actuar de determinada manera conocidos los resultados. Lo peor de la amniocentesis es la tensión de esperar los resultados, que tardan unas tres semanas. Aparte de esto existe una prueba genética, denominada FISH, con la cual en 48 h, podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas, 21, 18, 13 o alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal. Es posible que se efectúe un análisis para detectar una sola anormalidad, de forma que aunque los resultados sean negativos, no reflejarán cualquier otro problema. Se debe comunicar al médico si se desea los resultados de todas las pruebas posibles que puedan aplicarse a cada caso.