La tartamudez en los niños

Casi un 20 por ciento de los niños tartamudean en alguna de las etapas de su niñez y la mayoría de los pequeños logra superar estos episodios sin dejar ninguna secuela. Pero en algunos casos,  esta tartamudez se puede volver crónica, por lo que en estos casos, es aconsejable consultar con un profesional y seguir adelante un tratamiento fonoaudilógico que le ayudará.

Si notas que tu hijo empezó con este problema y ya pasaron más de dos meses sin que pueda superarlo naturalmente, consulta con tu pediatra.

Muchas de las terapias se llevan a cabo de manera conjunta entre los padres y los profesionales, no perdamos de vista  que los padres le brindaran al niño más confianza.

Existen algunos consejos prácticos que te podemos dar con este tipo de trastorno:
No le  debes corregir cuando esté hablando de manera incorrecta.
No lo critiques, no te burles, y mucho menos lo castigues, ten en cuenta que no lo está haciendo a propósito.
Nunca le completes la palabra que le va a decir, dale su espacio para que logre hacerlo solo.
Darle su tiempo, seguramente,  tendrás que tener más paciencia para que logre terminar su frase.
Estimúlalo a hablar. Si tiene una dificultad y se siente avergonzado, lo único que conseguirá es cortar la comunicación con el mundo que lo rodea.
Aprovecha para jugar con él, así no se dará cuenta de que está hablando y al estar distraído logrará expresarse.
Debes escucharlo.
No pongas cara de susto cuando lo escuches.
Háblale claramente y de manera lenta, así , podrá incorporar esa manera de comunicarse.

Ten presente en todo momento que la tartamudez no está relacionada con problemas intelectuales, ellos serán tan inteligentes como los que hablen  correctamente. Observarás que si tiene alguna palabra que le cuesta pronunciar, instantáneamente podrá cambiarla por algún sinónimo que le resulte más sencilla, eso causará que tengan mayor vocabulario y una capacidad verbal más desarrollada. Tendrán más velocidad para pensar y sustituir las palabras.

síndrome de goldenhar

El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.
Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.
Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.
La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó 5000 recién nacidos vivos.
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más síntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:

• Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
• Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
• Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las "paperas"). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
• Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.
• Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
• Otras.           

Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos médicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo.
Suele ser de soporte y requiere la participación de un equipo multidisciplinar que conste de pediatra, cirujanos plásticos y ortopédicos, oftalmólogos, logopedas, etc.
La corrección quirúrgica de las anomalías debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la alimentación a través de la boca, reconstrucción del paladar o del labio, reinserción de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandíbula, reconstrucciones malares, etc.

Enfermedades raras (introducción)

Quiero introduciros en las patólogias infantiles denominadas: enfermedades raras.
¿Por qué se llaman así? Pues porque son de baja incidencia. Se da menos de un caso cada 2.000 habitantes.
Son alrededor de 7.000 enfermedades, en su mayoría genéticas, que afectan a un millón y medio de niños españoles, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Pueden manifestarse a cualquier edad, pero la mayoría (35%) muere antes de cumplir un año de vida; el 10%, entre el primer y el quinto año; y el 12 % entre los 5 y los 15 años.
Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico, además de rechazo social, pérdida de la autoestima, aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas son algunos de los síntomas que sufre la familia y el enfermo.
Hay desinformación sobre los cuidados, los tratamientos, los médicos y especialistas ya que no hay un protocolo a seguir para este tipo de enfermedades ni medicamentos específicos para tratarlas.

En el nacimiento o durante la infancia, pueden aparecer enfermedades como la amiotrofía espinal (degeneración de células de la médula espinal que provoca parálisis) o la acondroplasia (trastorno genético del crecimiento óseo), mientras que en la madurez pueden presentarse la esclerosis lateral o el cáncer de tiroides.

Las enfermedades raras suelen causar invalidez, con un déficit a nivel sensorial e intelectual. De las 7.000, sólo 2.000 tienen un tratamiento específico.

Sinceramente, datos muy tristes. Además, como las enfermedades raras resultan muy poco rentables para la industria farmacéutica por su baja incidencia, no se invierte lo necesario en desarrollar nuevos fármacos.

Por eso desde mi blog, quiero informaros poco a poco sobre las enfermedades raras como por ejemplo el síndrome de Angelman.

Sabemos lo importante que es para el paciente y los padres un diagnóstico precoz y evitar la angustia que supone ir de médico en médico sin saber qué es lo que tiene su hijo.